Албинизмът е заболяване, при което косата, очите и кожата имат малко количество оцветяващ пигмент. Рядко генетично заболяване засяга способността на кожата да произвежда меланин.
Албинизмът при дете се появява в резултат на наследственост. Тоест, ако в семейството един родител страда от това заболяване, тогава с голяма вероятност детето да наследи това заболяване. Има случаи на заболявания на децата в резултат на наследяване на рецесивен ген от един от родителите.
Причините за появата на гена на албинизма
Албиносът е много чувствителен към ултравиолетовите лъчи. Факт е, че светлата кожа не може да се предпази от слънчеви изгаряния. Хората с рецесивен ген също са изложени на висок риск от рак на кожата..
Различните генетични промени в човешкото тяло водят до зрително увреждане. Това се обяснява с факта, че меланинът участва в нормалното развитие на нервните окончания на очната ябълка. За съжаление очния албинизъм не може да се лекува напълно. Но пациентите могат да подобрят състоянието си, като вземат предвид някои превантивни мерки..
Учените все още спорят за появата на мутиращ ген в тялото, което води до бяло заболяване. Според една версия блокадата на тирозиназата, ензим, необходим за нормалното производство на меланин, има значителен ефект. Но при някои пациенти този ензим е в нормални граници. Според втората версия има нарушение на синтеза на хормоналния ензим.
Човек може да има мутиращ ген в тялото, но това няма да се счита за албинос. Причините за албинизма не са напълно проучени, но учените споделят болестта вродена и придобита.
Вродената болест се среща при новородено, което наследява два анормални гена от баща си и майка си. Понякога, когато само един от родителите има рецесивен ген, детето не се разболява, а става носител на този ген и така генетичното заболяване се предава на следващите поколения.
Придобитото заболяване се появява в резултат на прехвърляне на хормонално заболяване от човек, което провокира неуспех в производството на мелатонин.
Видове и видове албинизъм
Рецесивният албинизъм при хората може да бъде класифициран в четири основни типа:
болестта е придружена от синдромите на Чедияк-Хигаши и Германски-Пудлак;
очно заболяване засяга само очната ябълка;
заболяване на кожата и очите засяга както зрението, така и кожата. Носителите на гена остават с бели коси и кожа до края на живота си.
От всички представени видове, само кожен-очен албинизъм е от четири вида:
при хора от първия тип заболяване, когато генът на единадесетата хромозома е променен, меланинът не се произвежда. Те нямат бенки и възрастови петна;
при втория тип заболяване генът мутира на петнадесетата хромозома. Заболяването засяга главно афро-американците. Под действието на ултравиолетовите лъчи се появяват лунички и косата придобива жълто-червен нюанс;
третият тип е рядък и възниква в резултат на генна промяна в деветата хромозома. Преобладава сред жителите на Африка. Пациентът е доминиран от светъл тон на кожата, тъмни очи и коса с червен нюанс;
Четвъртият тип засяга жителите на азиатските страни. Мутацията на гена на петата хромозома води до намаляване на производството на меланин.
Класификация на очния албинизъм
Прави впечатление, че жените не страдат от очен албинизъм, а са само носители на грешен ген. Заболяването се проявява при мъжете и се характеризира с промяна в пигментацията на очите. Очната обвивка има синкав цвят, а при известно осветление изглежда червено и дори лилаво. Кожата и линията на косата не променят цвета си. По външния вид на човек ще бъде трудно да се определи очния албинизъм. Колкото по-възрастен е човекът, толкова по-изразени ще бъдат симптомите на генетични промени..
Липсата на меланин води до промяна във фундуса. С проявата на синдрома на Чедияк-Хигаши пациентите са по-склонни да получат инфекциозни заболявания.
Рядка аномалия се счита за синдрома на Germanky-Pudlak, изразява се с промяна в един ген, асоцииращ този синдром. Човек развива признаци на очно заболяване на кожата..
Признаци на човешкия албинизъм
За повечето албиноси слънцето е сериозен проблем. Ако кожата не е добре защитена, се образуват повреди и слънчеви изгаряния. Количеството меланин влияе върху нормалното развитие на ретината, поради което започват проблеми и зрението се влошава. Генетичните промени провокират деформация на нервните окончания на ретината, свързани с мозъка.
Белите хора най-често са податливи на астигматизъм, далекогледство, а също и късогледство. Всички тези заболявания са основните признаци на албинизъм при хората и водят до изкривяване на зрението. Поради нестабилната връзка на нервните влакна с мозъка, зрението се влошава и нервното конвулсивно движение на очите става постоянно. Повишен риск от страбизъм както при възрастни, така и при деца.
Диагностични лечения
За съжаление не е възможно да се предотврати албинизъм, но този ген може да бъде открит чрез ДНК анализ. Лица с това заболяване. Необходимо е да се подлага на пълен преглед ежегодно от специализирани специалисти.
При преминаване на лекарска комисия се вземат кръвни проби не само от пациента, но и от всички роднини в семейството. В резултат на PCR анализ се отделя участък от човешката ДНК и се изследва за наличие на дефектен ген.
Албинизмът не се лекува, тъй като е невъзможно да се попълни нивото на меланин в кожата. При тежки проблеми със зрението се назначава симптоматично лечение..
За превенция. За да се избегне влошаване, хората с албинизъм трябва да носят дрехи, които ще покриват телата им от слънчева светлина. И не забравяйте да носите слънчеви очила.
Какво е албинизъм??
Албинизмът е група от наследствени заболявания, които се характеризират с нарушено производство на пигмент меланин. Количеството меланин и видът на този пигмент определят цвета на кожата, косата и очите на човек. Повечето хора с албинизъм са чувствителни към въздействието на слънцето и са изложени на повишен риск от развитие на рак на кожата..
Въпреки че няма научно доказано лечение на албинизма, хората с това разстройство могат да предприемат подходящи мерки за защита на кожата си и подобряване на нарушеното зрение. В съвременното общество не е рядкост хората с албинизъм да бъдат социално изолирани или дискриминирани..
Има няколко вида албинизъм, всеки от които се характеризира със специални външни и генетични черти. Пациентите имат много светла кожа, бяла или жълтеникава коса. Дългото излагане на слънце е опасно за такива хора, то значително увеличава риска от увреждане на кожата и развитието на всички форми на рак на кожата, включително агресивната му форма - меланом.
Фигура 1. Деца с албинизъм в мексиканско семейство
Видове албинизъм
Различни генни дефекти причиняват развитието на много видове албинизъм. Всички те са описани по-долу..
Очен или кожен албинизъм (OCA, английско съкращение)
OCA се изразява в промяна в цвета на кожата, косата и очите. Има няколко подтипа на OCA: OCA1, 2, 3 и 4.
Тип 1 Албинизъм
OCA1 се развива поради дефицит на ензима тирозиназа. Той от своя страна също е разделен на два подтипа:
- OCA1a - пълното отсъствие на меланин - пигмента, който придава на кожата, очите и косата техния цвят. Хората с този подтип на болестта имат бяла коса, много бледа кожа и светли очи;
- OCA1b - определено количество меланин се произвежда в тялото на пациента. Кожата, косата и очите на такива пациенти също са много леки, но с възрастта може да се появи по-силна пигментация на кожата и косата..
Албинизъм тип 2
Подтипът на албинизма на OCA2 е по-малко тежък от OCA1. Пациентите с тип 2 албинизъм се раждат с бяла, жълта или светлокафява коса. OCA2 е най-често срещаното заболяване в южна Сахара, главно от афроамериканци, африканци и коренни американци (индийци)..
Албинизъм 3 вида
OCA3 се причинява от дефект в гена TYRP1. Заболяването е характерно за хората с тъмна кожа, особено за южноафриканците. При раждането децата с този подтип на албинизма имат червеникаво-кафяв цвят на кожата, червена коса и светлокафяви очи..
Албинизъм 4 вида
OCA4 се дължи на дефект в протеина SLC45A2. Това нарушение води до минимално производство на меланин и е характерно главно за хора от източноазиатски произход. Симптомите на този подтип на албинизма са подобни на тези на OSA2..
Очен албинизъм (Очен албинизъм или ОА)
Окуларният албинизъм е резултат от мутация на гена на хромозома X и се намира изключително при мъжете. Този вид албинизъм засяга само очите. Хората с ОА имат нормална пигментация на косата и кожата си, но нямат цвят на ириса.
Германски синдром на Пудлак (HPS)
HPS е рядка форма на албинизъм, която се развива поради дефект в клетъчните органели, а именно лизозоми, меланозоми и тромбоцити. Този подтип на албинизъм се проявява с такива тежки симптоми като нарушено функциониране на белите дробове, червата, в допълнение може да се появи кървене при пациенти.
Синдром на Chediak Higashi
Синдромът на Chediak-Higashi е друга рядка форма на албинизъм, която се характеризира с нарушена неутрофилна функция. Човешкото тяло става свръхчувствително към патогени и бактерии. Външно такива пациенти се отличават с ярка коса със сребрист оттенък, много честна кожа. Пациентите със синдром на Чедиак-Хигаши имат ниска преживяемост, се случва децата с този синдром да не живеят до 10 години.
Синдром на Grisel (GS)
GS е изключително рядко генетично заболяване. В момента само 60 случая на синдром на Гризел са известни по целия свят от 1978 г. Заболяването по същество е албинизъм, но е свързано и с имунни разстройства, неврологични проблеми. Подобно на синдрома на Chediak-Higashi, синдромът на Grisel се характеризира с ниска преживяемост - средната възраст на тези, които умират от това заболяване, не надвишава 10 години.
Причини за албинизма
Албинизъм поради генни мутации.
Всяка от мутиралите мутации поради генни нарушения определя активността и функцията на един или повече протеини, които са пряко участващи в производството на меланин.
Меланинът се произвежда от клетки, наречени меланоцити. Тези клетки са разположени в кожата и тъканите на очите. Мутацията обикновено води до липса на меланин или значително намаляване на количеството меланин, произведено от меланоцитите.
При някои видове албинизъм детето трябва да наследи две копия на мутантния ген, по едно от всеки родител, за да има външни и вътрешни признаци на албинизъм. Този тип е рецесивен тип наследяване..
Въздействие върху развитието на очите
Независимо кой ген е бил мутирал, зрителното увреждане е ключова характеристика на всички видове албинизъм. Тези нарушения са причинени от анормално развитие на ретината и неравномерно функциониране на пътищата на зрителния нерв, свързващи очите и мозъка.
Фигура 2. Влечуго с очен албинизъм
Симптоми на албинизма
Признаците на албинизма като правило са очевидни, но те могат да се проявят слабо и не напълно. При видими степени на увреждане участват кожата, косата и очите. Зрителните нарушения са чести, включително страбизъм.
Кожа
Въпреки че най-разпознаваемите албиноси са хора с бяла коса, розовата кожа без пигментация, мутацията може да бъде лека. Външно такова дете ще бъде практически неразличимо от обикновените деца, само че кожата, очите или косата му ще са малко по-светли от тези на други роднини.
При някои пациенти депигментацията на кожата изобщо не се проявява. При други пациенти производството на меланин започва и продължава или в детска възраст, или в юношеска възраст. Някои промени се появяват под въздействието на активното слънце, например лунички, розови бенки, големи лунички или лентиго. Способността за тен.
коса
Цветът на косата на Albinos може да варира от ярко бял до кафяв. Пациентите с африкански или азиатски произход с албинизъм могат да имат жълта, червеникава или кафява коса. Цветът на косата може да се промени в зряла възраст или в напреднала възраст..
Цвят на очите
Цветът на очите на албиноси може да бъде светло син, син, кафяв, сив и да се променя с възрастта. Отсъствието на пигмент в части от ириса визуално прави очите леко прозрачни. Това означава, че ирисът не може напълно да блокира светлината и да защити ретината от нея при необходимост. Много светли очи на албиноси са склонни да зачервят при интензивна светлина. Това е така, защото светлината, отразена от задната част на окото, преминава обратно през ириса. Същият ефект е типичен за снимки, където след светкавица очите на хората на снимката почервеняват.
зрение
Зрителното увреждане на албинизма може да бъде, както следва:
- бързи, неволни повтарящи се движения на очите (нистагъм);
- невъзможността и двете очи да останат насочени към една и съща точка или да се движат в унисон (примигват);
- крайна късогледство или далекогледство;
- чувствителност към светлина (фотофобия);
- ненормално изкривяване на предната повърхност на окото или вътрешната страна на окото (астигматизъм), което причинява увреждане на зрението.
Може ли албинизмът да се излекува? Превенция на албинизма
Детето на албиноси е вероятно да носи очила с рецепта. Такива деца трябва да се тестват ежегодно за острота на зрението. Понякога може да се препоръча хирургично лечение - операция на очните мускули за свеждане до минимум на нистагъм. Страбизмът също може да бъде отстранен хирургически, но тази процедура няма да подобри зрението..
Albino кожата също се нуждае от редовно изследване за ракови лезии. Всички албиноси са изложени на висок риск от рак на кожата - меланом, така че тези хора трябва да ограничат контакта на кожата с пряка слънчева светлина, да носят затворено облекло и да бъдат преглеждани поне веднъж годишно от дерматолог-онколог.
Пациентите със синдром на Germanky-Pudlak и Chediak-Higashi трябва да бъдат под постоянно наблюдение на лекар, тъй като тяхното цялостно здраве е нестабилно.
Превантивни мерки за албинизъм при деца и възрастни
Можете да помогнете на дете или роднина с албинизъм, като ги научите на правилата за самопомощ, а именно:
- необходимо е да се използват инструменти, които увеличават остротата на зрението (очила, специални лупи, монокулари);
- задължително се използва слънцезащитен крем със слънцезащитен фактор най-малко 30, както от UVA, така и от UVB лъчи;
- Избягвайте излагането на слънце по време на пикова топлина (от 11 часа до 16 часа);
- дрехите трябва да бъдат затворени - ризи с ръкави, дълги поли или рокли, панталони, шапки с периферия, слънчеви очила;
- необходимо е да се предпазват очите от ултравиолетово лъчение, например, да се носят тъмни очила или преходни лещи, които потъмняват при ярка светлина;
Според материалите:
НАС. Министерство на здравеопазването и човешките услуги
015 Национална организация за албинизъм и хипопигментация
2016 - Визия за утре.
НАС. Национална медицинска библиотека.
Роуз Киви и Матю Солан, Марк Р Лафлам, д.м..
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.
Защо стевията е полезна не само за диабетици?
Очен албинизъм
Очните прояви на албинизма са общи за всички генетични типове на заболяването, но се наблюдава променлива експресия, главно в зависимост от това дали мутиращият генният продукт изпълнява някаква функция, а не от това кой ген е променен:
• Намалена зрителна острота и забавено развитие на зрителните функции.
• Нистагъм.
• Хипоплазия на централната ямка.
• Хипопигментация на ириса, очната ябълка и ретината.
• Фотофобия, отблясъци и ослепяване поради разсейване на светлината в очите.
• страбизъм.
• Намален стереопсис.
• Аномалии на пречупване (астигматизъм, късогледство, далекогледство).
• Аномалии на хиазмалните и по-проксималните зрителни пътища.
• Ненормални слухови канали?
• Поведенчески разстройства, връзка с аутизъм?
При някои пациенти с очен аутизъм от типове 2 и 4 дефицитът на пигменти може да бъде същият като в случаите на очен аутизъм от тип 1 в хомозиготи за нулевата мутация на гена на тирозиназата; фенотипно такива пациенти са неразличими. Окуларният фенотип на някои индивиди с окулокутанен албинизъм от втори и четвърти тип е неразличим от очния фенотип на пациенти с окококуларен албинизъм от първи тип и с синдром на Germanky-Pudlak с лека хемостаза.
Зрителната острота се намалява поради особеностите на анатомията на централната ямка, намаляване на времето на фовеоларна фиксация на фона на нистагъм, грешки на пречупване, ослепителни отблясъци поради разсейване на светлината в окото и амблиопия.
Значително подобрение на зрителната острота според резултатите от поведенчески тестове се случва на възраст от 3-5 месеца, което съвпада с развитието на бърза фаза на нистагъм. Крайната зрителна острота варира от почти нормална до, много по-често, около logMAR 1.0 с корекция на разстоянието (20 / 30-20 / 400). Зрителната острота на тези албиноси, при които се наблюдава образуване на пигменти, може да се увеличи в юношеството.
Дори при тежки аномалии зрителната острота при близка близост остава добра, въпреки намаляването на работното разстояние за кратки периоди от време. С възрастта, особено в училищните години, напрежението на очите се увеличава и с намаляването на способността за настаняване конвергенцията и тясното фиксиране стават по-трудни. Децата с ексцентрична нулева точка на нистагъм или които предпочитат да гледат предмети на минимално разстояние, което е улеснено от некорегирана късогледство, могат да откажат да носят очила.
Ранното откриване и коригиране на грешки на пречупване с очила или контактни лещи може да намали степента на амблиопия. Формата на нистагъм се променя с развитието на детето и може да бъде променена с помощта на хирургия върху окотомоторните мускули, лекарства и твърди контактни лещи. Албинизмът не е свързан с развитието на дистрофия на ретината и прогресивно зрително увреждане, с изключение на рядък вариант на синдром на Чедиак-Хигаши.
Албиносът често страда от разсейване на светлината в окото (намаляване на контраста на изображението върху ретината в резултат на вътреочно разсейване на светлината), тъй като повече светлина навлиза в окото през полупрозрачния ирис и стената на очната ябълка, а по-малко светлина се абсорбира от епителия на пигмента на ретината..
Осветяването може да се намали с шапка с дълъг козирка, долната повърхност на която е ушита от тъмна матова тъкан. Панама тип легионер (панама или шапка с лепенка от плат, пришита към нея отзад, падаща върху шията и раменете) защитава врата и покрива главата от страни. Фотохромните лещи често не са достатъчно тъмни.
Трябва да започнете с неутрални сиви очила с коефициент на пропускане на светлина (LTF) от 20%. По-тъмните лещи с 5% пропускливост изискват странични екрани, за да се видят през очилата. Контактните лещи също могат да бъдат потъмнени равномерно, но това ще промени външния вид на очите. Сините лещи със сива зеница могат да бъдат по-приемливи.
Макулната област е слабо развита в различна степен. Може да се наблюдава ненормален съдов модел с съдове, преминаващи през централната ямка. Оптичната кохерентна томография заедно с изучаването на визуални предизвикани потенциали помага за разграничаване на албинизма от идиопатичния нистагъм:
• Намаляване на дълбочината на централната ямка, по-дебела ретина в зоната на фовеята и наличие в центъра на фовеоларната зона на няколко вътрешни слоя на ретината, нормално отсъстващи.
• Тънък слой фоторецепторни ядра (в руската езикова номенклатура - външният ядрен слой - приблизително превод) в зоната на централната ямка и по-малък обем на макулната зона в сравнение със здрави индивиди.
Асиметрични кръстосани визуални евокирани потенциали (VEP), визуално предизвикан потенциал (VEP) - признак на всички форми на албинизъм. Аномалия във визуалния път - хода на аксоните на ганглийните клетки на ретината - се разкрива чрез изучаване на VEP по време на монокуларна стимулация, когато се сравняват отговорите от електродите от всяка страна на средната линия и се сравняват проекциите по време на стимулация на половината от зрителното поле.
При котки с окулокутанен албинизъм тип 1 и синдром на Germanky-Pudlak се забелязва намаляване на размера и нарушение на ламинарната структура на ядрото на външното коляно тяло. Наблюдава се тежко увреждане на бинокуларни неврони на кортикалните полета 17,18 и 19. При функционална ЯМР на здрави индивиди бинокуларната стимулация предизвиква активиране на двете полукълба от тилната полюс дълбоко в браздата на шпора. Албинос разкри известна асиметрия между тилната част.
Обикновено албиноси имат нормално или дори по-високо от нормалното ниво на интелигентност. Взаимоотношенията с други деца могат да бъдат усложнени от техния необичаен външен вид, в това, че се опитват да видят друг човек, те се приближават, нарушават „личното пространство“ и не разпознават приятели на разстояние. Ранното образование може да бъде трудно, защото някои малки деца с албинизъм не са в състояние да се концентрират дълго време..
В по-стара възраст, в училище, децата с албинизъм често постигат високи резултати. Случаи от случаи показват рядка връзка на албинизма с аутизма.
X-свързан очен албинизъм.
Периферията на ретината на жена, която носи гена за X-свързан очен албинизъм (OA1) с пигментация като „кален спрей“. Визуални пътища в албинизма.
„Кръстосана асиметрия“ на визуално предизвикани потенциали, наблюдавани в албинизма,
възниква в резултат на пресичането в хиазма на по-голям брой нервни влакна от нормалното.
При стимулиране на лявото око максималната електрическа активност се записва във визуалната кора в дясно, а максималният положителен отговор е над дясното полукълбо.
При стимулиране на дясното око се случва точно обратното. ОСТ на макулния регион на здрав човек и албинос.
Каква е причината за лошото зрение у хората с албиноси?
Албинизмът е едно от онези наследствени заболявания, което почти винаги е съпроводено с лошо зрение. Защо хората с албиноси имат зрителни увреждания, прочетете нашата статия.
Как се проявява албинизмът при хората??
Албинизмът е наследствена патология, при която пигментът меланин отсъства или присъства в малки количества. Именно той е отговорен за цвета на кожата, косата и ириса.
Често срещан вид заболяване е очен албинизъм на кожата. Хората с тази диагноза обикновено имат напълно бяла кожа и коса, върху които с течение на времето може да се появи слаба пигментация. От страната на зрителната система те имат патологични цилиарни движения на очните ябълки, повишена фоточувствителност, лошо зрение, понякога страбизъм и амблиопия.
Друг често срещан вид патология е очен албинизъм. С тази диагноза хората имат коса и кожа с обичайния цвят, но пигментът напълно или частично отсъства в ириса на окото. Ирисът на албиноси може да има белезникав или синкав оттенък. При определена светлина такива очи изглеждат червени. Хората с очен албинизъм често имат проблеми със зрението..
Какво причинява зрителни проблеми при хората с албиноси?
Меланинът е най-важният пигмент, който участва във визуалния процес. Когато възприемаме визуален образ, той преминава през оптичната среда на очната ябълка и навлиза в ретината. Фоторецепторите се концентрират в ретината, превръщайки светлинни сигнали в нервни импулси, които след това навлизат в мозъка. Тези рецептори със своите съвети се потапят в пигментирания епител на ретината, който от своя страна трябва да абсорбира всички светлинни лъчи, преминали през фоторецепторите. Благодарение на абсорбцията на светлина от пигментния епител получаваме контрастно, ясно изображение.
При хора с албинизъм пигментът в ретиналния епител отсъства или е твърде малък, за да абсорбира напълно светлинните лъчи. В резултат светлината, преминаваща през фоторецепторите, не се абсорбира от пигментния епител и навлиза в хороидеята. Започва да се отразява от него в хаотичен ред, отново преминава през фоторецепторите, което намалява остротата и яснотата на изображението.
Ако пигментът също липсва в ириса, той не може да забави част от светлинния поток. В резултат на това голямо количество светлина навлиза в ретината, плюс фокусът й се нарушава. Ето защо хората с албинизъм виждат по-лошо от тези, които имат нормални количества меланин в тялото си..
Честа патология при албиноси е нистагъм, при който очите правят неконтролирани вибрации. Нарушаването се усилва, когато човек се опита да използва максимум фоторецептори при гледане на конкретен обект.
Често албиносите представляват едно или друго нарушение на пречупването (хиперопия, късогледство, астигматизъм). Според изследвания оптичната система на окото може да се промени по такъв начин, че да се постигне ясно изображение на ретината. Това обяснява промяната в оптиката на окото към късогледство или далекогледство с албинизъм..
Днес е невъзможно да се излекува албинизмът, но е възможно и необходимо да се коригират зрителните нарушения. За целта се консултирайте с офталмолог.
24 факта, които не знаехте за албинизма
Въпреки че хората с албинизъм често са дразни или се подиграват, хората знаят малко за това състояние..
Какво причинява албинизма? Това води ли до някаква болест? Има много спекулации и предразсъдъци срещу хора с албинизъм..
Ето 24 факта, които ще ви помогнат да разсеете някои от тях..
Албинизъм при хората
1. Албинизмът е вродено разстройство, причинено от частично или пълно отсъствие на меланин - пигмента, отговорен за придаване на цвят на кожата, очите и косата. Албинизмът е известен още като хипопигментация..
2. Хората с албинизъм живеят дълъг и здрав живот, подобно на другите. Най-голямата опасност за тях е ракът на кожата, който се развива по-лесно поради излагане на слънчева радиация..
3. Въпреки че се смята, че албиносите имат розови или червени очи, цветът на ириса им варира от сиво до синьо и дори кафяво. Червеният цвят идва от светлината, отразена от задната част на окото, точно както червените очи се виждат на снимките поради светкавицата на камерата.
4. Хората с албинизъм често имат едно или повече зрителни увреждания, включително лошо зрение, нистагъм (неволно движение на очите) и фотофобия (чувствителност към светлина).
5. Романът „Моби Дик“ от Херман Мелвил е базиран на истински случай с бял сперматозоид, известен като Мока Дик. Обсебен от гнева на Мока Дик - „белият сперматозоид на Тихия океан“ живял близо до остров Мока край южния бряг на Чили и преживял много нападения на китолози, отговаряйки на същото и убил много моряци..
6. Причината за албинизма е клетъчната. Дефектните гени не произвеждат меланин и не могат да бъдат принудени да го правят.
7. В някои области на света албинизмът е по-често срещан. Например, в някои части на Африка албинизмът се среща при 1 на 3 000 души..
8. Хората с албинизъм синтезират витамин D пет пъти по-бързо от хората с тъмна кожа. Тъй като витамин D се произвежда, когато ултравиолетовите лъчи на Спектър В достигнат до кожата, липсата на пигментация означава, че светлината прониква много по-лесно..
9. Въпреки че албинизмът не изисква лечение, кожните и очните заболявания, които го придружават, изискват специално лечение..
Видове албинизъм
10. Има много видове албинизъм. Очно-кожният албинизъм е най-често срещаният и най-тежък случай, при който косата и кожата остават бледи през целия живот..
11. При някои бебета, родени с не толкова тежка форма на албинизъм, бялата коса и кожата леко потъмняват с възрастта.
12. Има и други нарушения на пигментацията, като еритризъм (прекомерна червена пигментация), ксантизъм (жълта пигментация) и витилиго (загуба на пигментация в определени участъци от кожата).
13. Един от 17 000 души има някаква форма на ген на албинизма. Въпреки че може да се намери при представители на двата пола, при мъжете очния албинизъм е по-често срещан - липсата на пигмент в очите.
14. В целия свят хората с албинизъм често изпитват тормоз и преследване. Често това се дължи на предразсъдъка, че са прокълнати, или частите на тялото им имат лечебни сили, които се използват от лечителите.
15. Албинизмът може да се появи при всеки гръбначен животно в царството на животните..
16. В някои култури животинските албиноси са много почитани. И така, коренните американци почитат белия бизон като символ на сила и късмет, защитавайки ги от атаки.
Ген на албинизма
17. Около 1 от 70 души носят гена на албинизма. Ако и двамата родители имат ген за албинизъм, вероятността да имат дете с албинизъм е 25 процента.
18. За да се роди дете с албиноси, той трябва да има дефектни гени и от двамата родители. Ако детето наследи един нормален ген и един ген за албинизъм, нормалните гени ще произведат достатъчно меланин.
19. Един от най-сериозните видове албинизъм е известен като синдром на Germanky-Pudlak. Хората с това разстройство са предразположени към кървене, синини и белодробни заболявания..
20. Витилиго е друго кожно заболяване, свързано с албинизъм, при което само определени участъци от кожата губят пигмент. Известни хора с витилиго: Майкъл Джексън и модел Уини Харлоу.
21. Албинизмът е най-често срещан сред различните народи в централна и западна Африка. Някои еволюционни биолози смятат, че когато преминахме от примати към хоминиди и загубихме по-голямата част от косата си, кожата под косата ни беше бледа. Смятало се е, че хората, които произвеждат повече меланин (с тъмна кожа), имат еволюционно предимство.
22. Учените могат да проверят дали родителите им имат ген за албинизъм, като гледат дали косменият фоликул произвежда меланин.
23. Някои хора в източна Африка, особено Танзания, където най-голямата популация от хора с албинизъм в Африка, смятат, че дете на албиноси се появява при майки, които са изневерявали с бял мъж, или че детето е призрак на европейски колонисти.
24. В момента няма лек, който да накара тялото ви да произвежда меланин и да намали симптомите на албинизма..
албинизъм
Албинизмът е група от наследствени патологии, характеризиращи се с нарушения или пълното отсъствие на пигментация на кожата, косата и ириса. Основните симптоми на заболяването са много светла кожа и коса, сини или червеникави очи, в някои случаи може да има зрително увреждане. Диагнозата на албинизма се основава на текущото състояние на пациента, както и генетичните изследвания. Днес няма специфично лечение за албинизма, те използват палиативна терапия (корекция на зрението), а има и редица препоръки за пациентите как да се държат на слънце, да предпазват кожата и да намаляват вероятността от усложнения.
ICD-10
Главна информация
Албинизмът е набор от генетични патологии, при които образуването или натрупването на пигмента меланин в клетките на кожата, нейните придатъци, ириса и ретината се нарушава. Това състояние е известно от древни времена, засяга хора от всякаква националност или раса. Честотата на поява на албинизма обаче е различна при различните националности - тя варира от 1: 10000 до 1: 2000000. Също така този показател не е еднакъв за различните форми на заболяването, които през последните години се класифицират по генетични характеристики. Преди това бяха изолирани само две форми на албинизъм (очен и дермоокуларен), въпреки че съвременната генетика разграничава поне седем различни вида патология. Освен това има редица наследствени заболявания, чийто симптомен комплекс, наред с други неща, включва албинизъм - например синдром на Чедиак-Хигаши, болест на Германик-Пудлак.
Причини за албинизма
Основната причина за развитието на албинизъм е нарушение на метаболизма на аминокиселината от тирозин и в резултат на това пълен блок или отслабване на синтеза и отлагането на меланиновия пигмент. Различни генни мутации, които пряко или косвено участват в образуването на меланин, могат да доведат до това състояние. Например, най-тежката форма на албинизъм - околокутан 1А - се дължи на сложна мутация на гена alb-OCA1, разположен на 11-та хромозома. Той кодира последователността на ензима тирозиназа и с безсмислени мутации производството му в организма напълно спира. В резултат на това образуването на меланин също напълно спира, което причинява тежък окококуларен албинизъм. Това състояние се наследява от автозомно-рецесивен механизъм..
Друг вид на това заболяване, окококуларен албинизъм 1В, се причинява от нарушение на същия ген на alb-OCA1, обаче функционирането му продължава. Повече от 50 мутации на горния ген са свързани с тази патология, всяка от които засяга тирозиназната активност в различна степен. Следователно, тежестта на симптомите с окококуларен албинизъм 1В също е много променлива - от почти пълното отсъствие на меланин в тъканите до малко по-светъл нюанс на кожата и косата. В някои случаи пациентите с тази форма на патология са в състояние да се слънчат, косата им потъмнява с възрастта, могат да се появят пигментирани невуси. Интересен подтип на това заболяване е температурно-чувствителният албинизъм, при който тирозиназната активност рязко спада при температури над 37 градуса. Това води до факта, че пигментацията е по-изразена в по-студените части на тялото - ръцете, краката. Докато главата, очите, подмишниците често остават почти без пигмент.
Около-кожният албинизъм тип 2 е най-често срещаният тип на тази патология. Генетичните разстройства обаче не влияят върху синтеза на тирозиназа, който се поддържа на достатъчно ниво, активността и структурата на ензима също не страдат. Този вид албинизъм се причинява от мутация на ген, разположен върху 15-та хромозома. Предполага се, че той кодира протеин (Р-протеин) на меланозомната мембрана, който е отговорен за транспорта на тирозин. При тази форма на албинизъм проявите на недостиг на меланин също са много променливи, в допълнение пигментацията може да се увеличи с времето. Причините за това явление все още не са изяснени. Автоматично рецесивният окулокутанен албинизъм тип 2 се наследява.
Друга форма на заболяването, окококуларен албинизъм тип 3 се среща почти изключително в негроидната раса. С него генетичните изследвания разкриха мутации в гена TRP-1, разположен на 9-та хромозома. Подобен ген при мишки е отговорен за кафявия цвят на козината, функциите му при хора са надеждно неизвестни. Предполага се, че той контролира образуването на черната фракция на меланин (еумеланин), а нарушаването на структурата му води до преобладаващия синтез на кафяво разнообразие от пигмент. Подобно на другите окококуларни форми на албинизъм, тип 3 се предава чрез автозомно-рецесивен механизъм.
Всеки вид албинизъм се характеризира не само с изчезването на меланин от кожата и нейните придатъци, но и от зрителния апарат на окото - ириса и пигментния слой. Това води до нарушения на пречупване и прозрачност на роговицата, астигматизъм и страбизъм, хипоплазия на фовеоларната ретина. Има форми на албинизъм (т. Нар. Очни типове), които се характеризират само с увреждане на органите на зрението. Най-често срещаната форма на очен албинизъм е рецесивна и свързана с Х хромозомата. Причинява се от мутация на гена GPR143, който кодира рецептор за G-протеина на меланоцитите в окото. В резултат на това образуването на меланозоми се нарушава, което става причина за развитието на очен албинизъм. През 1970 г. е открита и автозомно-рецесивна форма на това заболяване, но патогенезата от този тип все още не е определена - някои (14%) от тези пациенти са имали мутации на alb-OCA1, други (36%) са имали аномалии на P-ген катерица. Почти половината от пациентите с автозомно рецесивен очен албинизъм не успяха да идентифицират генетичната причина за заболяването.
Класификация на албинизма
Преди това всички случаи на албинизъм бяха разделени само по фенотипни прояви - пълни и непълни. Първият включваше всички видове окококуларен албинизъм, които се характеризират с тежка пигментация на очите, кожата и нейните придатъци. Непълните форми включват офталмологични видове на заболяването, както и онези видове патология, които са довели до зацапване на кожата. В момента е по-вероятно да използват генетична класификация, в рамките на която се разграничават тези видове албинизъм:
- Очно-кожен албинизъм тип 1А - причината му е безсмислената мутация на гена alb-OCA1, който просто „изключва“ изразяването му. В резултат на това синтезът на тирозиназа в организма е напълно спрян..
- Очно-кожен албинизъм тип 1В - както в предишния случай, той се причинява от мутации на гена alb-OCA1, обаче неговата експресия е възможна. В резултат на това се синтезира дефектен ензим тирозиназа с различна степен на активност. Тежестта на проявите на такъв албинизъм зависи от вида на генната мутация..
- Температурно-чувствителен околокутанен албинизъм - вид тип 1В, характеризиращ се с променлива активност на тирозиназа, която зависи от температурата. Кожните прояви са умерени, докато офталмологичните нарушения могат да бъдат значително изразени. Тези характеристики на този албинизъм се дължат на по-висока температура на очите - следователно, тирозиназата в тях е по-малко активна.
- Офталмологичен албинизъм тип 2 - причинен от мутация на гена, кодиращ Р-протеина, който е елемент от мембраната на вътреклетъчните меланозоми. В резултат на това транспортът на тирозин в клетката е нарушен и синтезът на меланин не се осъществява дори при нормална активност на тирозиназа.
- Очно-кожен албинизъм тип 3 - е следствие от мутации в гена TRP-1, който по презумпция контролира образуването на еумеланин. Той се среща само в африканците, причинява развитието на кафяв цвят на кожата и косата и умерени офталмологични разстройства.
- Окуларният албинизъм е рецесивен и свързан с Х хромозомата. Причинява се от мутация на гена GPR143, който е отговорен за някои елементи на вътреклетъчния трансфер на информация.
- Автозомно рецесивен очен албинизъм - той все още не е свързан със специфични генетични нарушения. Предполага се, че някои случаи на такова заболяване са очни форми на очно-костни видове патология - 1B и 2.
Възможни са значителни различия в тежестта на симптомите дори в същия генотип на албинизма. Това се дължи на факта, че мутациите от различни видове влияят неравномерно върху производството на меланин.
Симптоми на албинизма
Основните прояви на албинизма включват бледност на кожата, особено забележима при раждането на болно дете. Често кожата има розов цвят, поради полупрозрачни кръвоносни съдове, очите при раждане са сини, но в някои ъгли те могат да имат и червеникав цвят. Освен това, в процеса на растеж, симптомите на албинизма могат да варират леко в зависимост от вида на заболяването. При тип 1А, който е най-тежък, синтезът на меланин в организма не се проявява изобщо, следователно пациентът запазва бял цвят на кожата и косата и сини очи за цял живот. Албинизмът тип 1В се характеризира с бързото натрупване на жълт пигмент в косата, така че те придобиват светло сламен цвят, често миглите и роговицата на очите стават пигментирани с възрастта.
Температурно чувствителният албинизъм често се проявява чрез своеобразно разпределение на меланин - нормалната пигментация се наблюдава по крайниците, докато скалпът остава блед, а косата също остава бяла. Очите, дължащи се на повишени, отколкото на крайниците, температурите остават при такива сини пациенти. Албинизмът от тип 2 също се характеризира със значителна променливост на симптомите - от почти пълно отсъствие на пигментация до незабележимо изсветляване на кожата и косата. Също така тази форма на заболяването често се характеризира с подобряване на синтеза на меланин с възрастта - косата започва да потъмнява, появяват се лунички и се появява тен. Човек обаче трябва да бъде внимателен при излагане на слънчева светлина - кожата на пациенти с албинизъм е изключително чувствителна към ултравиолетово лъчение, лесно се появяват изгаряния на кожата и фотодерматит.
Характерен симптом на албинизма е нарушение на зрителната острота при пациенти и други офталмологични промени. Намаляването на зрението е по-изразено, по-малко синтезиран в организма е меланинът, особено в роговицата и пигментния слой на ретината. В допълнение, страбизъм, астигматизъм, нистагъм, които се появяват веднага при раждането или в първите години от живота, са чести спътници на албинизма. При офталмологичните форми на заболяването се появяват такива симптоми, без да се нарушава пигментацията на кожата и косата. Поради липсата на защитен слой меланоцити при пациенти с албинизъм, често се появява фотофобия, която понякога се превръща в слепота през деня.
Диагностика на албинизма
Определянето на албинизма в много случаи е възможно веднага след раждането на пациента - дерматолог, оценявайки състоянието на пигментация на кожата и косата, е в състояние да идентифицира заболяването и приблизително да разпознае неговото разнообразие. По-нататъшно наблюдение от този специалист е необходимо за наблюдение на хода на патологията и за предотвратяване на възможни усложнения - например рак на кожата. При албинизма офталмолог често разкрива прозрачността на ириса; при възрастни пациенти често се определя хипоплазия на ретината в макулата. Фовеоларният рефлекс е рязко намален или липсва. При лица с непълен албинизъм, във фундуса често се откриват огнища на депигментация. Откриват се и други зрителни увреждания - нистагъм, астигматизъм, късогледство.
За да потвърди диагнозата и да изясни вида на патологията, генетикът може да нареди секвениране на свързаните с нея гени. Важна роля играе и съставянето на наследствена история, генетична диагноза на роднините на пациента е възможно да се идентифицират носители на дефектни гени. Рядък и скъп метод за диагностициране на албинизма е определянето на активността на тирозиназата в тъканите (например в космените фоликули), но това ни позволява да изясним прогнозата на заболяването. Колкото по-добре се запазва активността на този пигмент в тъканите, толкова по-ниска е тежестта на други симптоми на тази патология. Диференциалната диагноза на албинизма трябва да се извърши с други наследствени патологии, които са придружени от подобни кожни и офталмологични симптоми. На първо място това са синдромите на Чедиак-Хигаши и Германик-Пудлак, X-свързана ихтиоза, микрофталмия, болест на Калман.
Лечение и прогноза на албинизма
Днес няма специфично лечение за албинизма, разработени са само превантивни мерки за подобряване качеството на живот на пациента. За поддържане на съществуващото ниво на зрение е необходима защита на очите от слънчева светлина - това се постига чрез носене на специални слънчеви очила или контактни лещи. Появата на ярко слънце трябва да се избягва или да се предпазва със специални кремове и лосиони. Ако се придържате към тези препоръки, тогава общата прогноза на албинизма е благоприятна - пациентите могат да живеят дълъг и пълноценен живот. В същото време са необходими редовни консултации с дерматолог и офталмолог, за да се предотвратят усложнения като рак на кожата или отделяне на ретината..
Албинизъм, меланизъм и други цветни мутации и пигментни разстройства при животни.
/ Извинявам се на абонатите за публикацията по негласна тема, като ако се случи, е много рядко /
На Пикабу често има публикации със снимки на диви животни с необичайни цветове - албиноси, частични албиноси и т.н., но без обяснение или описание. Доколкото съм способен, искам да го поправя, като ви запозная с основните видове цветни мутации при дивите животни.
1. Меланизъм, абсурсизъм, индустриален меланизъм.
Меланизъм - промяна на цвета, причинена от излишък на меланин, може да настъпи под формата на чисто черен, тъмнокафяв или кафяв цвят, в зависимост от вида на животното. Ако тъмните форми са по-жизнеспособни от светлите, такава промяна на цвета може да бъде фиксирана и популацията на тъмно оцветените животни се увеличава естествено.
Причините за меланизма:
- Влиянието на температурата и други фактори през ембрионалния период. Може би при бозайници и влечуги фенотипът може да се промени поради грешки в репродукцията на ДНК. Теоретично това е възможно сред всички хордати и насекоми;
-Влияние на околната среда и мимикрия (индустриален меланизъм).
Обикновеният ягуар и меланистичният ягуар, така наречената черна пантера, са най-често срещаният пример за почернял цвят в дивата природа. Типичните ягуарни петна под основния затъмнен цвят се виждат ясно на слънце.
Абундизмът (или непълен меланизъм) е мутация, която има сходен произход с меланизма, но в този случай затъмняването не се проявява по цялото тяло на животното, а на части. Ако животното има петна / или ивици, границата на знаците визуално се простира и се слива.
Обилна зебра вляво и редовна зебра вдясно.
Индустриалният меланизъм - по своята същност не се различава от обикновения меланизъм, но се появява поради антропогенно въздействие. Най-яркият пример са брезовите молци (пеперуди), които са променили цвета си поради замърсяване на околната среда.
За първи път черната форма на брезова молец е описана през 1848 г. в Манчестър (Великобритания), а по-късно започва бързо да се разпространява. По време на индустриалната революция в Англия, поради замърсяването на въздуха, броят на лишеите по стволовете на дърветата рязко спада. Затова пеперудите с оригиналната, лека форма, невидими на фона на светли лишеи, започнаха да хващат погледа ми върху тъмната гола кора. Селективното ядене на леки пеперуди от птици е довело до факта, че честотата на появата на тъмната форма на пеперуда в индустриалните райони на Англия се е увеличила от 0 до 99%.
През 1960-1970-те години борбата срещу замърсяването на въздуха започва да дава осезаеми резултати и лишеите постепенно се връщат към стволовете на дърветата. Честотата на появата на тъмната форма започна да намалява и досега е спаднала до 5%.
Обикновен брезов молец вляво и брезов молец-меланист вдясно.
Амеланизмът е мутация, изразена в пълното отсъствие на черен пигмент. Амеланистичните животни обикновено са боядисани в ярки цветове: бяло, червено, жълто, червено и в същото време имат червени очи, тъй като се виждат кръвоносни съдове.
Такива мутации често се срещат при размножаване на влечуги - змии или гущери, но цветът не винаги се наследява..
Млечната змия на Нелсън - амеланист.
Класическа змийска змия на Нелсън.
Еритризмът е нарушение на пигментацията на кожата и козината в полза на червените / червените цветя. Това може да бъде причинено или от прекомерно количество червен пигмент, или от липса на черно.
Леопард с еритризъм. На фона се вижда частично леопард с класически цвят..
Ксантизмът е нарушение на пигментацията на кожата и козината в полза на жълтото. По аналогия с еритризма се появява както поради излишък на жълт пигмент в тялото, така и поради липсата на черно (меланин).
Червенокоса костенурка с ксантизъм.
Анеритризмът е мутация, при която червеният пигмент, еритринът, напълно липсва. Животните с тази мутация са кафяви, сиви, черни, бели и малко жълти..
Обратното на ксантизма - аксантизмът (липса на жълт пигмент) действа подобно на анаретризма. Заслужава да се отбележи, че еритризмът, ксантизмът и техните противоположности - аксантизъм и анаретризъм - са много по-често срещани при птиците, рибите и влечугите, отколкото бозайниците, главно поради разпространението на ярките цветове сред тях.
Костенурска змия с анеритизъм.
Класическа царевична змия.
Царски питон с аксантизъм.
Албинизмът е вродено рецесивно наследствено отсъствие на пигмента меланин, което се проявява чрез липсата на присъщото оцветяване на кожата, косата, косата, ириса и пигмента на очите. В момента се смята, че причината за албинизма е отсъствието (или блокирането) на ензима тирозиназа, необходим за нормалния синтез на меланин - специално вещество, от което зависи цветът на тъканите.
Отделят пълен и частичен албинизъм, вторият се характеризира с остатъчна пигментация на ириса.
Раждането на бебе, страдащо от албинизъм, е възможно само когато и двамата му родители имат този ген, когато само при един от тях цветът на новороденото е нормален. Вероятността за такива двойки е много ниска, защото в природата има малък брой албиноси.
Албиносът е с отслабен имунитет, кожата и очите са чувствителни към светлина, зрението и слуха са по-ниски, отколкото при обикновените индивиди. В допълнение, напълно белият цвят ги прави лесна плячка за хищници, а хищниците от своя страна ловуват дивеч доста трудно.
Таралеж с истински албинизъм - пълно отсъствие на пигментация на кожата, козина, зачервени очи (тъй като се виждат капиляри).
Крокодил с непълен албинизъм - липса на пигментация на кожата и лигавиците, но очите имат остатъчен пигмент, поради което те са сини.
7. Левкизъм (левцизъм).
Левкизмът е мутация, която причинява частична загуба на пигментация на външната покривка при животни. Появява се в бяло, бледо или петнисто палто, пера, люспи или епидермис, но никога при липса на пигментация на очите. Ако животното има рисунка върху козината в нормалната си форма, това може да се види, но е много бледо, изяснено.
Една от най-очевидните разлики между левките и албинизма е пигментацията на очите. При албиносите липсва пигментация на ириса, докато очите на хора с левкизъм са нормално оцветени.
Левкизмът най-често се среща сред коне, добитък, котки и гарвани..
Лъв с левкемия е почти избелена козина със светъл цвят на роза, но лигавицата на устните, носа, джантите на очите са черни, ирисът е оцветен.
Пингвин с левкизъм е частична депигментация на пера, но остатъчната форма на цвета все още се вижда, макар и в изключително бледа форма. Цветът на клюна, очите и лапите съответства на този, който се среща в обикновените пингвини.
Обичайното пинто също е една от възможностите за левкизъм - петнист цвят с пигментирани очи.
8. Частичен албинизъм (пиебалдизъм).
Пиеболдизмът също е нарушение на пигментацията, различава се от пиебалдизма (левките) по частичната депигментация на очите (сини очи) и депигментацията на кожата в тези области, където козината е бяла.
Фаун с пиебуг / частичен албинизъм - лигавиците и кожата в области с бяла коса са обезцветени, очите са сини.
Пинта лос, също със сини очи.